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机译:对男孩的内分泌和遗传异常患病率进行系统评估以评估其性别发育障碍
R. Nixon; V. Cerqueira; A. Kyriakou; A. Lucas-Herald; J. McNeilly; M. McMillan; A.I. Purvis; E.S. Tobias; R. McGowan; S.F. Ahmed;
copy number variant aetiology disorder of sex development XY DSD genitalia endocrine abnormaility genetic abnormality;
机译:系统地评估儿童内分泌和遗传异常的患病率
机译:NR5A1基因突变:两名患有46,XY性别发育障碍的女孩的临床,内分泌和遗传特征。
机译:性发展障碍遗传评价:目前的实践与新基因发现
机译:产前暴露于内分泌干扰物与性别发育和自闭症特征的可能关联-杜伊斯堡出生队列研究的结果
机译:女大学生和俱乐部体育运动员进食障碍和饮食失调的流行:系统评价
机译:严重β-地中海贫血患者糖代谢异常和其他内分泌疾病的患病率升高:一项荟萃分析
机译:男孩的内分泌和遗传异常的患病率系统地评估性发育障碍
机译:核酸序列,氨基酸序列,复制性克隆载体,分离的宿主细胞表达载体,在宿主中测试作为骨调节治疗剂的物质的方法以鉴定参与骨调节的分子和候选蛋白以测试hbm活性,用于药物开发以治疗骨骼发育异常,治疗动物骨骼发育异常,改变宿主的骨骼发育,治疗骨质疏松症,评估对骨骼发育异常的遗传易感性诊断,鉴定遗传易患骨发育障碍,在骨组织中表达hbm蛋白,扩增核苷酸多态性,鉴定hbm基因的调节元件并调节骨密度,并且在一名患者中进行骨发育障碍的诊断测定,细菌人工染色体,分离的核酸片段,核酸和多肽。
机译:对人类胚胎进行染色体异常遗传测试的方法,将有或没有已知突变的遗传疾病与体外受精(IVF),胚胎培养和胚胎活检后的线粒体疾病隔离开
机译:诊断男孩性发育障碍的方法
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