机译:KCNK4中的突变影响门控导致可识别的神经发育综合征
机译:瑞特综合症:中国人患病率以及经典瑞特综合症与其他神经发育障碍的MECP2突变的比较。
机译:Waardenburg综合征基因的双腿突变导致可识别的氨基曲霉综合征综合征
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:与严重的神经发育障碍相关的Cav2.1突变削弱通道门控。
机译:神经发育疾病相关的从头突变和稀有序列变异影响TRIO GDP / GTP交换因子活性
机译:CaCNA1i功能突变差异地影响通道门控,导致神经发育障碍