机译:Waardenburg综合征基因的双腿突变导致可识别的氨基曲霉综合征综合征
Greenwood Genet Ctr Greenwood SC 29646 USA;
Univ South Carolina Sch Med Columbia SC USA;
Med Univ South Carolina Charleston SC 29425 USA;
机译:Waardenburg综合征基因的双腿突变导致可识别的氨基曲霉综合征综合征
机译:Waardenburg综合征相关的PAX3和SOX10突变的功能分析:II型Waardenburg综合征的显性负SOX10突变的报告。
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机译:RAS基因突变在急性髓性白血病和髓细胞增强综合征中:荟萃分析其发生和预后相关性
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:人PAX3基因配对结构域的突变会导致克莱因-瓦登堡综合症(WS-III)以及瓦登堡综合症I型(WS-I)。
机译:MITF基因突变导致Waardenburg综合征II型和Tietz综合征的发病机制研究