机译:GRHL2中的突变导致常染色体隐性外胚层发育异常综合征。
机译:PKP1中的纯合剪接位点突变导致表皮plakophilin 1表达丧失,并成为两个近亲家庭的表皮异型增生/皮肤脆性综合征的基础。
机译:NEMO中的特定错义突变导致高IgM综合征并伴有水生性外胚层发育不良
机译:外胚层发育不良
机译:外胚层发育不良(ED)和非综合征人群的齿龈发育不足的表型表征和候选基因分型
机译:X连锁的多汗性表皮异型增生或非综合征性牙齿发育不全的患者中鉴定出新的EDA或EDAR突变
机译: GRHL2 em>中的突变导致常染色体隐性外胚层发育异常综合征