机译:Sepaapterin还原酶基因中的突变导致新型四氢生物蝶呤依赖性单胺-神经递质缺乏而无高苯丙氨酸血症。
机译:没有高苯丙氨酸血症的四氢生物蝶呤缺乏症:多巴反应性肌张力障碍和Sepaapterin还原酶缺乏症的诊断和遗传学。
机译:BH4代谢基因GTP环水解酶I,6-丙酮酰-四氢蝶呤合酶,Sepaapterin还原酶,甲醇胺4a脱水酶和二氢蝶呤还原酶中的突变。
机译:鉴定由四氢生物蝶呤合成缺陷引起的中国高苯丙氨酸血症中的三个新颖的6-丙酮酰基-四氢蝶呤合酶基因突变(226C> T,IVS3 + 1G> A,116-119delTGTT)。
机译:GIY222ISP和SER379LYS - Nutef因子X基因突变在Sewere FX缺陷中 - Greifswasd注册表I先天性缺乏
机译:Sepaapterin还原酶和微管相关蛋白tau在家族性帕金森氏病中的基因表达和基因关联研究。
机译:对多巴反应性肌张力障碍家庭的遗传研究表明Sepaapterin还原酶基因发生新突变
机译:sepiapterin还原酶基因突变导致新的四氢生物蝶呤依赖性单胺 - 神经递质缺乏而没有高苯丙氨酸血症
机译:恶性疟原虫二氢叶酸还原酶和二氢合成酶合成酶基因点突变对磺胺多辛和乙胺嘧啶的临床疗效和体外易感性的影响