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A case report: Familial glucocorticoid deficiency associated with familial focal segmental glomerulosclerosis

机译:病例报告:家族性糖皮质激素缺乏症与家族性局灶性节段性肾小球硬化症相关

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摘要

BackgroundFamilial glucocorticoid deficiency (FGD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by isolated glucocorticoid deficiency in the presence of normal plasma renin and aldosterone level. Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is a form of glomerular disease associated with proteinuria and nephritic syndrome. This is the first case of familial glucocorticoid deficiency associated with familial focal segmental glomerulosclerosis.
机译:背景家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是在正常血浆肾素和醛固酮水平存在的情况下出现单独的糖皮质激素缺乏症。局灶性节段性肾小球硬化症(FSGS)是与蛋白尿和肾病综合征相关的一种肾小球疾病。这是家族性局灶性节段性肾小球硬化症相关的家族性糖皮质激素缺乏症的第一例。

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