CNV Exome Joubert Meckel-Gruber Split-read mapping Whole genome sequencing;
机译:通过外显子组测序和拆分阅读图谱分析,提高了梅克-格鲁伯和乔伯特综合征的诊断率
机译:CNTNAP2缺乏综合症的诊断全基因组测序和拆分读图谱,用于核苷酸分辨率断裂点鉴定
机译:外显子组测序在乔伯特综合征和相关疾病中的诊断作用(2013年第58卷,第113页)
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:全 基因组测序 的 患者 效用 智障 和 发展迟缓 的 一线 诊断 测试策略
机译:全部考验:全外壳测序显着提高了用于银罗素综合征的分子检测的生长迟钝患者的诊断产量
机译:通过外显子组测序和拆分阅读图谱分析,可提高梅克-格鲁伯和乔伯特综合征的诊断率