全外显子组测序在德朗热综合征诊断中的应用

摘要

cqvip:目的探讨利用全外显子组测序技术诊断德朗热综合征以及该病的常见类型和临床特点。方法根据临床资料,采用全外显子组测序技术检测患儿并通过Sanger验证且排查父母。结果患儿,女,1天,特殊外貌,弓形眉、浓眉,鼻梁扁平而宽,手指关节畸型,全身多毛,发育落后。经检测,患儿29号外显子NIPBL基因发现c.5567G>T(编码区5567号核苷酸由G变为T)的杂合突变,Sanger技术验证了该突变,排除了父母遗传。结论德朗热综合征具有特殊的面容及体征,全外显子组测序可确诊德朗热综合征,NIPBL基因c.5567G>T属于新发突变。