whole exome sequencing mineralocorticoid excess;
机译:全末端测序和临床分析的组合允许更好地诊断罕见的综合征视网膜滴答性
机译:Col1A1基因中的罕见剪接突变在患者中鉴定的骨质发生,患者患者Imperfecta I型,其次进行产前诊断:案例报告和对文献的审查
机译:斯堪的纳维亚州奥斯德地区患者稀有遗传性出血障碍指导特异性功能试验及诊断
机译:在临床医学实验室中通过外显子组测序建立与基因有关的罕见病报告格式
机译:使用全基因组测序发现导致罕见的小儿肾脏疾病的新基因
机译:病例报告:完整的外显子组测序可帮助兄弟姐妹进行罕见的父亲遗传22q12复制和常染色体隐性隐性非综合征鱼鳞病的同时发生从而对兄弟姐妹进行准确的分子诊断。
机译:案例报告:全外膜测序在矿物质皮质过量罕见诊断的准确诊断中的应用