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A genetic linkage study of a kindred with X-linked retinitis pigmentosa.

机译:一家患有X连锁性视网膜色素变性的家庭的遗传连锁研究。

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摘要

A large kindred with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) was investigated clinically and by means of genetic linkage with a view to developing methods of carrier detection and early diagnosis. A restriction fragment length polymorphism, identified by recombinant DNA probe L1.28, showed close genetic linkage to XLRP in this kindred and is a potentially useful marker for the purposes of genetic counselling.
机译:临床上和通过遗传连锁的方法研究了一种大型的X连锁性色素性视网膜炎(XLRP),以期开发出携带者检测和早期诊断的方法。由重组DNA探针L1.28鉴定的限制性片段长度多态性在该物种中显示出与XLRP紧密的遗传连锁,对于遗传咨询而言,它可能是有用的标记。

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