机译:通过诊断外显子组测序识别KAT6B突变以诊断三代家庭的Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome Intellectual disability KAT6B protein;
机译:新生儿临床外壳测序鉴定的新型致病性血面积变体,与比赛 - 理发栓剂 - 杨氏综合征 - 辛森综合征
机译:全外显子组测序可确定Ohdo综合征的Say-Barber-Biesecker变异个体中组蛋白乙酰转移酶基因KAT6B的突变。
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机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:全外显子组测序可确定大通综合征Say-Barber-Biesecker变异个体的组蛋白乙酰转移酶基因KAT6B突变。
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