Short stature Skeletal dysplasia Exome sequencing;
机译:具有点状软骨发育不良和成骨不全特征的致死性骨骼发育不良:Astley-Kendall发育不良的一个例子。进一步描述一种罕见的遗传疾病。
机译:分子遗传学揭示的骨骼发育不良和综合征的放射学诊断框架
机译:三例遗传多样综合征的骨骼发育不良的重排过程
机译:骨骼发育异常域中的语义相似性驱动决策支持
机译:模型哺乳动物膜中受体酪氨酸激酶二聚化的热力学:确定癌症和骨骼发育不良背后的分子基础。
机译:具有点状软骨发育不良和成骨不全特征的致死性骨骼发育不良:Astley-Kendall发育不良的一个例子。进一步描述一种罕见的遗传疾病。
机译:儿科医生遗传性骨骼发育不良指南