dystonia early onset relatively normal lives mitochondrial DNA ND6 gene;
机译:MTND6的从头突变导致2名无关儿童的广泛性肌张力障碍:
机译:复发性de-novo ano3突变导致早期的腹期期
机译:在两名无关患者中与认知障碍相关的从头MAPK10 / JNK3截短突变的特征
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:无关的多基因突变的证据,为新生犊牛中的水CE综合症。
机译:对甲状腺激素受体β基因中已知的点突变对甲状腺激素具有普遍抗性的19个无关家庭进行筛查并检测新的突变。
机译:De Novo突变引起2例无关儿童全身性肌张力障碍