机译:具有大量FBN1缺失的匈牙利Marfan家族提请注意当前NGS时代的拷贝数变异检测
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机译:患有马凡氏综合征的家庭中正常人FBN1表达的等位基因变异:表型的潜在修饰因子?
机译:基于NGS和3GS数据组合的拷贝数变异集成检测
机译:遗传性肺癌家庭的拷贝数变异分析
机译:中国近亲家庭常染色体显性遗传马凡氏综合征FBN1基因的新突变和黄斑变性
机译:马凡氏综合症:由于涉及FBN1的15q21.1 contiguos基因缺失导致的复杂表型报告,并进行文献综述