Chorea dementia neurodegeneration GM2 gangliosidosis;
机译:进行性核上性神经麻痹和肾上腺皮质综合征患者血浆中颗粒蛋白原突变的血浆筛选
机译:因MYH9 R702突变而患有爱泼斯坦[ndash] | Fechtner综合征的患者发展为进行性蛋白尿性肾病
机译:线粒体tRNA基因突变:与Wolfram综合征和慢性进行性外眼肌麻痹综合征无关
机译:mRNA序列的逐步突变导致计算折叠自由能量的逐步变化
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:对应于:患有复杂I缺乏症的女孩的X染色体NDUFA1基因杂合突变和一种新型NDUFA1突变导致进行性线粒体复杂I特异性神经退行性疾病
机译:GM2A突变导致进行性舞蹈病-痴呆症综合征