机译:预期土耳其队列研究探讨了宁静家族中赤敏 - 肝病型C突变的频率,至少有一个纯合家庭成员
机译:儿童尼曼-匹克病C型诊断和治疗的最新进展:普通儿科医生的早期诊断指南
机译:在没有功能性尼曼-匹克C1型蛋白的情况下,MLN64介导胆固醇从内体向线粒体的释放。
机译:开发敏感和特异性LC-MS / MS方法,用于快速诊断Niemann-Pick C病
机译:β-环糊精聚轮烷家族的合成,表征,体外评估和临床前分析,可用作潜在的尼曼-匹克C型治疗药物。
机译:在宫内诊断尼曼-皮克病。
机译:在没有家庭历史的情况下,在Niemann-Pick型C的子宫诊断中