Genotype Latino population Mutations Phenotype Phenylketonuria PKU;
机译:突尼斯50名患者的类固醇21-羟化酶基因突变谱:三种新的多态性的表征。
机译:突尼斯50名患者的类固醇21-羟化酶基因突变谱:三种新的多态性的表征。
机译:葡萄牙先天性肾上腺增生患者中类固醇21-羟化酶基因的突变特征。
机译:胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因突变:胆结石形成的另一个原因?
机译:人类苯丙氨酸羟化酶(hPAH)中催化铁(II)的第二个配位域内的突变会影响铁(II)的环境和电子几何结构,其机制,底物结合和特异性都与它有关。
机译:来自捷克共和国的经典PKU患者中苯丙氨酸羟化酶等位基因的突变和单倍型分析:四个新突变的鉴定。
机译:智利PKU患者酚盐氨基羟化酶基因突变的表征