ataxia telangiectasia isolated segmental dystonia case report compound heterozygote;
机译:共济失调毛细血管扩张症的免疫缺陷与共济失调毛细血管扩张症突变基因中两个无效突变的存在密切相关。
机译:一名表现为泛发性肌张力障碍的德国患者的新型ATM突变,无共济失调-毛细血管扩张的典型体征
机译:再次探讨无毛细血管扩张的共济失调:两兄弟患有共济失调-毛细血管扩张样疾病的遗传学发现更新。
机译:与美女贫血和共济失调的报告
机译:共济失调-毛细血管扩张基因产品:重组ATM的表达,纯化和表征,以及ATM ELISA和疾病发病机理的诊断性讨论。
机译:共济失调毛细血管扩张症的免疫缺陷与共济失调毛细血管扩张症突变基因中两个无效突变的存在密切相关
机译:在没有共济失调和卵喉瘤的孤立的节段性肌肌肌中的共济失调毛细血管基因突变
机译:共济失调 - 毛细血管扩张症基因aTm的种系突变作为辐射相关乳腺癌的危险因素