机译:纯合子作图和全基因组测序揭示了一个深的内含子PROM1突变其通过假外显子激活引起了锥杆营养不良
机译:纯合子作图和全基因组测序揭示了一个深的内含子PROM1突变,通过假外显子激活导致锥杆营养不良
机译:下一代测序揭示了通过伪外显子激活导致高胰岛素血症的深内含子隐匿性ABCC8和HADH拼接创始人突变
机译:通过靶向基因测序筛选BRCA1 / 2深入内肾内部区域鉴定了乳腺/卵巢癌患者患者伪发作激活的第一个种系BRCA1变体
机译:伴有ABCR基因突变的视锥细胞营养不良(CRD)患者的视觉功能
机译:下一代测序揭示了通过伪外显子激活导致高胰岛素血症的深内含子隐秘ABCC8和HADH拼接创始人突变
机译:下一代测序揭示了深内含子的隐秘ABCC8和HADH剪接创始人突变,通过假外显子激活导致高胰岛素血症