机译:下一代测序揭示了通过伪外显子激活导致高胰岛素血症的深内含子隐秘ABCC8和HADH拼接创始人突变
机译:下一代测序揭示了通过伪外显子激活导致高胰岛素血症的深内含子隐匿性ABCC8和HADH拼接创始人突变
机译:纯合子作图和全基因组测序揭示了一个深的内含子PROM1突变,通过假外显子激活导致锥杆营养不良
机译:普遍的深度内含子c。 639 + 919 G> GLA突变通过消除hnRNPA1和hnRNP A2 / B1与剪接沉默子的结合而导致假外显子激活和法布里病
机译:下一代测序揭示了结肠癌亚克隆中的发散突变
机译:纯合子作图和全基因组测序揭示了一个深的内含子PROM1突变其通过假外显子激活引起了锥杆营养不良
机译:下一代测序揭示了深内含子的隐秘ABCC8和HADH剪接创始人突变,通过假外显子激活导致高胰岛素血症