一个中国家系假肥大型肌营养不良相关基因dystrophin的突变位点的检测

摘要

目的：
　　研究一个中国家系假肥大型肌营养不良相关致病基因dystrophin的突变情况。
　　方法：
　　收集一假肥大型肌营养不良家系临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系进行dystrophin基因突变检测,同时对126名家系外健康对照者的该位点进行单链构象多态性(PolymeraseChainReaction-SingleStrandConformationPolymorphism,SSCP)分析。
　　结果：
　　在假肥大型肌营养不良家系中发现了一个杂合变异,即dystrophin基因48号外显子上发现一个错义变异(c.7303A>C),导致代表赖氨酸的2366位密码子变化为谷氨酰胺(p.Lys2366Gln)。
　　结论：
　　在中国人假肥大型肌营养不良患者的dystrophin基因上发现了一个尚未报道的错义突变位点(c.7303A>C)。

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第一章 前言

第二章 对象与方法

2.1 对象

2.2 方法

第三章 结果

第四章 讨论

第五章 结 论

参考文献

假肥大性肌营养不良的治疗进展

参考文献

致谢