马方综合征临床表现及FBN1基因检测5例分析

摘要

目的 探讨马方综合征的临床特点和FBN1基因突变情况.方法 回顾5例马方综合征患者的临床表现及FBN1基因检测结果 .结果 5例因主动脉病变就诊的马方综合征患者,男3例,女2例,年龄19～37岁;其中2例具有马方综合征家族史,2例合并眼晶状体脱位,FBN1基因检测均发现了致病突变,根据修订版Ghent诊断方案均确立了马方综合征的诊断.结论 马方综合征具有心血管、眼、骨骼等多系统病变,FBN1基因检测具有重要的诊断价值.