西藏地区藏族与汉族女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性特征分布比较

摘要

目的 通过比较,了解西藏地区藏族女性叶酸代谢关键酶MTHFR(C677T,A1298C),MTRR(A66G)单核苷酸多态性分布特征.方法 选取2016年7月至12月间在本院进行孕前及孕期检查的女性526名,分别采集口腔黏膜脱落细胞,利用提取的基因组DNA进行荧光定量PCR,确定受检者上述基因位点SNP特征,并进行基因型、等位基因频率在藏、汉民族间的差异比较.结果 本地区藏族女性MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分别是55.1％,36.1％,8.8％,与汉族女性间存在极显著性差异(P＜0.01),其中TT型基因型频率明显低于汉族女性;MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型频率分别是52.4％,42.9％,4.7％,与汉族女性的基因多态性分布特征具有统计学差异(p＜0.05);MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型频率分别是40.2％,49.0％,10.8％,其中GG型基因频率明显高于汉族女性(p＜0.05).结论 西藏地区藏族女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性特征分布不同于汉族,具有一定的民族特异性.