5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的相关文献在2002年到2021年内共计97篇,主要集中在神经病学与精神病学、妇产科学、内科学 等领域,其中期刊论文96篇、会议论文1篇、专利文献459856篇;相关期刊71种,包括中国计划生育学杂志、中华流行病学杂志、基础医学与临床等; 相关会议1种,包括达能营养中心第五届学术会议等;5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的相关文献由407位作者贡献,包括鲁衍强、胡季芳、杨琦等。

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶—发文量

期刊论文>

论文:96 占比:0.02%

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论文:459856 占比:99.98%

总计:459953篇

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶—发文趋势图

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶

-研究学者

  • 鲁衍强
  • 胡季芳
  • 杨琦
  • 汤萍
  • 彭亮
  • 李君
  • 焦海燕
  • 万琪
  • 任德娟
  • 党洁

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶

-相关会议

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    • 何丽梅; 李海川; 仲伟国; 傅启华; 龚波
    • 摘要: 目的 探讨妊娠高血压综合征(简称妊高征)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与同型半胱氨酸(Hcy)、肾功能指标的相关性.方法 纳入妊高征患者86例(疾病组,根据疾病严重程度,进一步分为妊娠高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组3个亚组),同时纳入健康妊娠女性200例(正常妊娠组)和健康非妊娠女性150例(健康对照组),采集研究对象的血液标本进行Hcy、尿酸(UA)、肌酐(Cr)及尿素氮(BUN)水平检测,并进行分析.此外,对86例妊高征患者的MTHFR基因进行测序,利用Chro-mas软件对测序结果 跟健康人群进行比对,找出多态性位点进行分析.结果 与健康对照组、正常妊娠组相比,疾病组Hcy、UA、Cr及BUN水平均明显升高(P<0.05),且以上指标在重度子痫前期组明显升高(P<0.05).MTHFR C677T基因型与Hcy具有相关性(P<0.05),Hcy在TT基因型患者中的水平高于CC基因型和CT基因型患者(P<0.05).结论 Hcy及肾功能指标可作为妊高征辅助诊断及病情监测的重要指标,MTHFR基因C677T多态性的检测可为妊高征患者病情严重程度及预后判断提供一定依据,为发现妊高征高危人群提供新思路.
    • 王鑫; 冯星; 吴娟; 胡季芳; 王颖星; 鲁衍强
    • 摘要: 目的 探讨叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性在育龄女性中的分布特征,并分析不同遗传特征对外周血叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响.方法 选取2018年3月至2020年1月在上海计生所医院妇科就诊的汉族育龄女性2651例,根据知情同意原则,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,采用化学发光法检测外周血叶酸水平,循环酶法检测血清Hcy水平.结果(1)MTHFR C677T CC、CT、TT的基因型频率分别为33.2%、47.9%、18.9%,C、T等位基因频率分别为57.1%、42.9%;MTHFR A1298C AA、AC、CC的基因型频率分别为66.6%、30.5%、2.9%,A、C等位基因频率分别为81.8%、18.2%;MTRR A66G AA、AG、GG的基因型频率分别为56.4%、36.9%、6.8%,A、G等位基因频率分别为74.8%、25.2%.(2)MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(31.9%),没有CT/CC和TT/CC组合.两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.984,R 2=0.161).(3)MTHFR C677T不同基因型的叶酸和Hcy水平差异有统计学意义(P0.05).(4)经单因素回归分析,Hcy水平与叶酸水平呈负相关(R 2=0.061,P<0.05),叶酸水平可解释Hcy水平个体差异的6.1%.结论 获取了上海市汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,血清Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性以及血清叶酸水平有关.筛查MTHFR和MTRR基因多态性并监测Hcy水平对围生期保健有重要的指导意义.
    • 徐婷婷; 蒲霞; 韩华平; 鲁衍强; 胡季芳; 杨琦
    • 摘要: 目的:调查贵州省多民族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR(C677T,A1298C),MTRR A66G基因多态性,获取本地区多民族育龄女性叶酸利用能力情况,同时为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健.方法:选取2018年2月至2019年10月在本院产科进行备孕及孕期检查的女性作为研究对象,共计7761例(其中汉族6317例、苗族349例、布依族292例、土家族265例、侗族158例、彝族81例、仡佬族71例、穿青族64例、回族38例、白族35例、壮族35例、满族23例、黎族20例、仫佬族13例).采集并提取研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提DNA,利用荧光定量PCR方法检测并分析受检者MTHFR(C677T,A1298C)和MTRR(A66G)基因分型情况.结果:贵州省汉族育龄女性MTHFR C677T位点基因型和等位基因频率与当地苗族、布依族、侗族育龄女性相比差异有统计学意义(P0.05);贵州省汉族与苗族、布依族育龄女性MTHFR A1298C位点基因型和等位基因频率相比有显著性差异,与其他少数民族(土家族、侗族、彝族、仡佬族、穿青族、回族、白族、壮族、满族、黎族、仫佬族)相比无显著性差异;贵州省汉族育龄女性MTRR A66G位点基因型与当地土家族、穿青族、白族育龄女性比较有统计学意义,汉族育龄女性MTRR A66G位点等位基因频率与当地布依族、土家族相比有显著性差异,与其他民族比较无统计学意义.结论:贵州省多民族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性有其自身特点,部分与当地汉族育龄女性有区别,具有民族特性,可以有针对性地制定符合当地民族特征的个性化叶酸补服方案.
    • 程岗; 杨帆; 李庆岗; 赵明明; 李海龙; 王鹏; 张剑宁
    • 摘要: 目的 探讨在治疗原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)中,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)不良反应之间的关系.方法 对经活检确诊的PCNSL病例,使用以MTX为基础的化疗方案进行治疗,抽取外周静脉血检测MTHFR 677和1298的SNP,记录不良反应发生种类与程度,并进行统计学分析.结果 MTHFR未出现SNP病例2例,出现SNP病例30例.MTX治疗期间共发生各种不良反应44例次,均发生在出现SNP的病例,说明MTHFR活性水平与MTX不良反应密切相关.不同病例间MTX血药浓度差别较大,MTHFR 1298及MTHFR 677不同SNP类型与不同时间点MTX血药浓度无统计学差异.结论 PCNSL病例对MTX代谢有明显个体差异性,MTHFR不是影响MTX血药浓度的关键酶,但却是MTX出现不良反应的重要原因.
    • 罗晓琴; 江平; 程时磊
    • 摘要: 目的 分析青海地区育龄女性叶酸代谢关键酶5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetra hydro folate reductase,MTHFR)基因C677多态性的分布特点,指导育龄女性合理补充叶酸.方法 实时荧光定量PCR检测技术分析叶酸代谢相关酶基因MTHFR位点C677的多态性.结果 青海地区孕前及孕早期女性TT纯合突变基因型频率(20.72%)与不孕症女性(18.68%)差异无统计学意义(χ2=2.52,P>0.05).青海地区汉族女性MTHFR位点纯合突变基因型TT频率(20.70%)同青海地区藏族女性TT纯合基因型频率(11.65%)差异有统计学意义(χ2=25.06,P0.05).青海地区汉族女性TT纯合基因型频率(20.70%)与西藏汉族女性(20.43%)差异无统计学意义(χ2=0.86,P>0.05),与低海拔地区[辽源(28.76%)、淄博(43.61%)、郑州(36.78%)、南宁(7.71%)、佛山(27.70%)和琼海(6.14%)]差异均有统计学意义(χ2=20.58~493,均P0.05).
    • 商勇; 周慧芳; 刘勋; 牙生·沙吉旦
    • 摘要: 目的 探究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在维吾尔族肺癌患者中的表达量和MTHFR基因677C/T、1298A/C多态性分布对维吾尔族肺癌患者进程的影响.方法 前瞻性研究.选取2018年9月至2020年9月在新疆喀什地区第一人民医院收治的维吾尔族肺癌患者50例为试验组,选取同期在该院体检的健康维吾尔族者50名为对照组.采用限制性片段长度多态性酶切技术检测实验组和对照组群体内MTHFR基因677C/T和1298A/C多态性分布.通过TCGA数据库分析肺癌患者组织中MTHFR的表达量,以及MTHFR的表达量对患者的生存预后的影响.结果 TCGA数据库显示在830例肺腺癌样本中MTHFR在癌组织中高表达,在824例肺鳞状细胞癌样本中MTHFR也显著高表达.试验组中MTHFR 677CC基因型频率为26.0%,677CT基因型频率为42.0%,677TT基因型频率为32.0%;对照组中MTHFR 677CC基因型频率为68.0%,677CT基因型频率为20.0%,677TT基因型频率为12.0%,组间比较差异均有统计学意义(P值均<0.05).试验组中MTHFR 1298AA基因型频率为30.0%,1298AC基因型频率为38.0%,1298CC基因型频率为32.0%;对照组中MTHFR1298AA基因型频率为64.0%,1298AC基因型频率为22.00%,1298CC基因型频率为14.0%,组间比较差异均有统计学意义(P值均<0.05).结论 TCGA数据库显示,肺腺癌样本和肺鳞状细胞癌样本中MTHFR均较癌旁组织高表达.维吾尔族肺癌患者中MTHFR 677C/T和1298A/C位点多态性可能与肺癌的发生有关,MTHFR是肺癌进展中的促进因子.
    • 许慧; 苏小梅; 张永昌
    • 摘要: 目的 研究人类5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与H型高血压的相关性.方法 将医院2019年8月—2020年9月收治的36例H型高血压患者纳入研究,记作研究组;另取同期32例健康体检正常人群作为对照组.采用PCR溶解曲线法对2组MTHFR C677T、A1298C基因以及MTRR A66G基因位点的多态性进行检测,比较2组相关基因型分布情况.并以Spearman相关性分析明确的MTHFR C677T、A1298C基因以及MTRR A66G基因位点多态性与H型高血压的关系.结果 研究组MTHFR C677T基因型中TT基因型人数占比明显高于对照组,而CT基因型人数占比明显低于对照组(P0.05).2组MTRR A66G基因型分布情况对比无明显差异(P>0.05).MTHFR C677T基因多态性与H型高血压存在正相关关系(P0.05).结论 人类MTHFR基因C677T位点多态性与H型高血压存在密切相关,而MTHFR A1298C基因多态性、MTRR A66G基因多态性与H型高血压无明显相关性.
    • 文春蓉; 渠巍; 梁璐; 潘朝夕; 鲁衍强; 胡季芳
    • 摘要: 目的:探讨贵州省汉族、苗族、布依族、土家族孕龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的频率特征.方法:以2016年12月至2018年12月贵州省3532例汉族、苗族、布依族、土家族孕龄女性为研究对象,提取口腔上皮细胞DNA,采用荧光定量PCR,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测.结果:贵州省汉族与苗族、布依族MTHFR C677T和MTHFR A1298C基因位点多态性分布差异有统计学意义(P0.05);MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G基因位点多态性在汉族与土家族的分布差异均无统计学意义(P>0.05).土家族与布依族、苗族MTHFR C677T基因位点基因型多态性和基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05).MTHFR C677T、A1298C两位点连锁情况CC/AA双野生型频率以土家族最低为15.0%,T T/AC组合仅存在于土家族,4个民族均未见C T/CC组合及T T/CC双纯合突变.汉族、苗族、布依族均存在3种单倍型组合,且都为两位点间完全连锁不平衡D'=1.结论:贵州省少数民族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性有其自身特点,部分与当地汉族育龄女性有区别,具有民族特性,可以有针对性地制定符合当地民族特征的个性化叶酸补服方案.
    • 唐明霞; 解春宝
    • 摘要: 目的 研究孕妇胎儿神经管缺陷易感性与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T位点突变、胸苷酸合成酶(TYMS)基因rs3819102位点突变及血清淀粉样P物质(SAP)水平的关系.方法 前瞻性选择2017年12月至2019年12月在四川省雅安市人民医院产检的159例胎儿神经管缺陷的孕妇为观察组,159例胎儿健康的孕妇为对照组,采用酶联免疫吸附试验法(ELISA)检测并比较两组血清SAP水平,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)法对MTHFR基因C667T位点、TYMS基因rs3819102位点多态性进行检测分析,比较两组各位点的基因型和等位基因分布频率,采用Spearman相关性分析MTHFR基因C667T位点突变、TYMS基因rs3819102位点突变及血清SAP水平与孕妇胎儿神经管缺陷的相关性,采用Logistic回归分析孕妇胎儿神经管缺陷的危险因素.结果 观察组血清SAP水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组MTHFR基因C667T位点的CC、CT、TT基因型频率及T、C等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察组TYMS基因rs3819102位点的AA、GG、AG基因型频率及A、G等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);血清SAP水平与孕妇胎儿神经管缺陷呈负相关关系(r=-0.647,P<0.05);MTHFR基因C667T位点TT基因型频率及T等位基因频率与孕妇胎儿神经管缺陷呈正相关关系(r=0.205,P<0.05);TYMS基因r s3819102位点的G G基因型频率及G等位基因频率与孕妇胎儿神经管缺陷呈正相关关系(r=0.204,P<0.05);血清SAP低水平、MTHFR基因C667T位点T等位基因突变、TYMS基因rs3819102位点G等位基因突变是孕妇胎儿神经管缺陷的危险因素.结论 血清SAP低水平、MTHFR基因C667T位点T等位基因突变、TYMS基因rs3819102位点G等位基因突变可能增加孕妇胎儿神经管缺陷易感性.
    • 陈静非; 徐志昊; 高媛雪; 李建刚; 鱼海; 张建军; 侯瑞华
    • 摘要: 目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点和A1298C位点多态性与脊髓亚急性联合变性(SCD)的关系.方法 选择2017年1月~2020年7月于宝鸡市中心医院神经内科诊治的85例SCD患者作为病例组,另外募集100例健康体检者作为对照组.采用荧光定量PCR法检测MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两位点多态性与SCD发病的相关性.结果 病例组C677T位点TT基因型和T等位基因频率均高于对照组(χ2=10.527,11.144,均P0.05).多因素分析示携带C677T位点TT基因型是SCD发病的独立危险因素(OR=2.768,95%CI:1.487~5.516,P=0.005),A1298C位点基因多态性与SCD发病无明确相关性(OR=2.190,95%CI:0.958~5.004,P=0.067).结论 MTHFR基因C677T位点突变与SCD发病密切相关.
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