潍坊市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布研究

摘要

目的:针对潍坊市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布.方法:以孕期保健的670例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTH-FR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析.结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为13.73％、47.91％、38.36％,C、T等位基因频率分别为37.7％、62.3％;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为75.52％、23.28％、1.19％,A、C等位基因频率分别为87.2％、12.8％;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.63％、40.44％、4.93％,A、G等位基因频率分别为74.9％、25.1％.3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(38.21％),没有CT/CC和TT/CC组合.两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.987,r2=0.237).结论:获取潍坊市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征.