肌肉糖原合酶基因Xba Ⅰ变异的种族差异

摘要

目的:研究中国天津人群中肌肉糖原合酶基因(GYS1)的XbaⅠ变异情况.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对334例2型糖尿病(T2DM)患者(T2DM组包括188例合并高血压者)和116例健康查体者(正常对照组)的GYS1进行XbaⅠ变异筛查,并经测序证实.结果:在334例T2DM患者中未检出XbaⅠ变异A2等位基因.在116例正常对照组中发现1例A1/A2基因型者,未发现A2/A2基因型者,A2等位基因频率为0.004 3,A1/A2基因型频率为0.008 6,其频率明显低于国外报道.结论:GYS1的XbaⅠ变异分布存在种族和人群差异,尚不能认为该变异是中国天津人群T2DM及高血压的遗传标记.