肌肉糖原合酶基因碱基序列的探讨

摘要

目的:探讨中国天津地区人群中肌肉糖原合酶基因(GYS1)的XbaI多态性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法对334例2型糖尿病患者(T2DM组)和116例正常对照者(对照组)的GYS1进行XbaI多态性检测,选择A1/A1基因型和A1/A2基因型PCR样品各1例进行测序.结果:在T2DM组中未检出XbaI多态性A2等位基因.在对照组中发现1例A1/A2基因型,没有发现A2/A2基因型,A2等位基因频率为0.004 3,A1/A2基因型频率为0.008 6.2组之间A2等位基因的频率差别无统计学意义.测序的2例PCR样品碱基序列均有3处与美国国立医学图书馆网站上GenBank公布的人类GYS1内含子14碱基序列有差异.结论:中国天津地区人群中GYS1的XbaI多态性与T2DM无关.测序发现的3处差异很可能与种族不同、基因变异或PCR方法本身的误差有关.