先天性中枢性低通气综合征1例

摘要

目的 报告先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)1例,并复习文献,加强对该病的了解,提高诊治水平.方法 对1例CCHS患儿的起病特点、主要临床表现、辅助检查结果、诊断及治疗等进行总结、分析.结果 患儿,男,足月,胎儿宫内窘迫,生后半小时以青紫、反应差入院,呼吸机辅助通气后症状改善,但自主呼吸慢,反复发生高碳酸血症,难以撤机,患儿在清醒期自主呼吸正常,睡眠期呼吸暂停,且对于二氧化碳升高及血氧饱和度下降无反应,家长要求放弃治疗后死亡.结论 CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现,且生后表现需与新生儿窒息相互鉴别,需完善排他性检查,行PHOX2B基因检测,早诊断,早治疗.