无创双水平正压通气治疗先天性中枢性低通气综合征1例报告并文献复习

摘要

目的：报告1例应用无创双水平正压通气治疗先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的成功经验,并复习文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法：对1例确诊为CCHS的患儿的临床资料和无创通气治疗情况进行总结,并结合文献资料进行分析。结果：患儿女孩,生后当天以呼吸困难起病,呈现明显睡眠时通气障碍,反复撤机困难,基因检测证实存在Phox2b基因突变,确诊为CCHS.经予以无创BiPAP治疗,经皮氧饱和度及TCO2维持良好,3月大时顺利出院,继续家庭无创通气,随访至今已4月,生长发育良好。结论：无创BiPAP可为CCHS患儿提供有效的呼吸支持,可避免既往气管切开带来的诸多不良后果。