无创双水平正压通气治疗先天性中枢性低通气综合征1例并文献复习

摘要

目的 应用无创双水平正压通气(BiPAP)治疗先天性中枢性低通气综合征(CCHS)1例的成功经验,并复习文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例确诊为CCHS的患儿的临床资料和无创通气治疗情况进行总结,并结合文献资料进行分析.结果 患儿生后当天以呼吸困难起病,呈现明显睡眠时通气障碍,反复撤机困难,基因检测证实存在Phox2b基因突变,确诊为CCHS.予以无创BiPAP治疗,经皮血氧饱和度及TCO2维持良好,患儿于3个月顺利出院,继续家庭无创通气.随访至今已4个月,生长发育良好.结论 无创BiPAP可为CCHS患儿提供有效的呼吸支持,可避免既往气管切开带来的诸多不良后果.