成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失研究

摘要

目的调查成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失情况及其微缺失特点,为今后男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考.方法运用PCR及琼脂糖凝胶电泳等方法,对成都地区42例原发性无精子症患者进行了AXF基因微缺失筛查.结果发现8例无精症患者发生STS位点缺失,其中AZFa区sY98位点1例,AZFb区sY123,sY127位点各1例,AZFc区sY242/sY255/sY157位点3例,sY152/sY242位点2例,总缺失率为19.05%.结论本研究有力证实中国人男性原发无精症与AZF微缺失密切相关,与国外其他国家或人种的研究报道结果类似.AZFc区的基因片段缺失可作为无精子和严重少精子症病因筛查的主要候选基因.由此在临床对原发性无精症患者进行常规AZF检测是十分必要的.