肝豆状核变性31例误诊原因分析

摘要

@@肝豆状核变性又称Wilson病,其临床虽不少见,误诊率较高.现将近10年来我们对31例本病患者的误诊情况进行分析.rn临床资料:本组男19例,女12例;年龄6～14岁.有肝病家族史者2例,均无明确肝豆状核变性家族史.发病至确诊时间为3个月至5年余.以肝脏损害为首发症状者13例,表现为腹胀、腹水9例(伴发热、腹痛2例,双下肢浮肿7例),肝肿大13例,脾肿大11例,黄疸11例,肝昏迷2例,消化道出血1例(死亡).以肾脏损害为主要症状者7例,表现为明显血尿、蛋白尿、浮肿,同时伴有不同程度的肝损害.以神经系统损害为首发症状者4例,四肢多动、抖动、走路不稳并言语不清1例,多动、注意力不集中、学习下降1例,双手渐进性不自主震颤2例.以血液系统为首发症状者2例,表现为溶血性贫血、黄疸、肉眼血尿.19例患儿伴轻、中度贫血,其中2例有溶血表现.26例均见角膜K-F环.实验室检查:血常规除有贫血表现外,白细胞降低(<4,0×109/L)4例,血小板降低(<10×109/L)2例,网织红细胞升高(分别为8%和12%)2例.