4例肝豆状核变性误诊原因分析

摘要

肝豆状核变性是因遗传性铜代谢障碍所致的以脑豆状核变性、小叶性肝硬化、眼角膜色素环（Kayser—Fleischer环）为三主症的临床较为少见的疾病。1912年由威尔逊（Wilson）首先提出，因而又称Wilson病。肝豆状核变性临床表现主要为震颤、肌强直（成人）或肌张力不全（儿童）、运动减少（成人）或多动症及舞蹈动作（儿童），发病年龄5—40岁，儿童多发。极个别成人病例患慢性肝病而始终不呈现神经系统症状．或神经系统症状极轻微而往往被忽视。我院自2003～2005年共收治肝豆状核变性患者4例，现报道如下：