药物致聋相关mtDNA A1555G突变筛查

摘要

目的 检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA) A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性.方法 应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtDNADNA1555突变进行筛查.结果 300例受检者中,检出 1例mtDNAA1555G突变;1例出现两条200 ～ 300 bp条带,其中一条较粗深.结论 对新生儿及小婴儿用药前进行mtDNA A1555G突变筛查十分必要,发现异常,及时干预,将有利于减少听力损害的发生.