人类遗传性疾病的DNA诊断方法

摘要

目前已清楚人类患有的单基因遗传性疾病多达4,344种。在这类基因病中,常染色体显性遗传病发病率高达70%,涉及3,000病种;其次,常染色体隐性遗传病占25%,涉及1,000病种,而性染色体隐性遗传病约占5%,涉及200余病种;其他还有一些由复杂的遗传方式造成的遗传病。据调查,我国每年约有1,500～2,000万婴儿出生。