无汗/少汗性外胚层发育不良及其眼部表现

摘要

无汗/少汗性外胚层发育不良(anhydrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia ,EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,其致病基因定位于Xq12.2～13.1.EDA的全身临床表型已得到充分研究,但对其眼部损害的描述甚少.本文就EDA的表型、遗传学基础及眼部特殊表现作一综述.