EDA基因新发变异致少汗性外胚层发育不良一例报道并文献复习

摘要

外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病,主要累及外胚层来源的器官,如指甲、牙齿、头发和汗腺等,造成其结构及功能异常.EDA基因是少汗性外胚层发育不良(HED)的致病基因.HED患儿易发生高热,高热严重者可造成死亡.本文总结了1例EDA基因c.852T>A新发变异所致HED患儿的临床及基因突变情况,丰富了该病的基因突变谱,以增强临床对该罕见病的认识.