扩张型心肌病与肌联蛋白靶基因突变的研究

摘要

扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy, DCM)是一种严重危害人们身体健康和生活质量的疾病,其发病隐匿,进展缓慢,初期临床症状不明显,早期诊断较为困难!患者一旦出现明显的临床症状,病情往往已进入不可逆阶段。因此,寻找出一种有效的早期诊断方法,以及尽早建立起一级预防机制显得极其重要!通过研究和探讨与扩张型心肌病相关的肌联蛋白(titin)及RNA结合蛋白20 (RBM20),探讨其突变序列位点,早期干预,能够为扩张型心肌病患者的早期诊断提供重要的依据,具有广阔的应用前景。