遗传性因子Ⅴ缺乏症的基因研究

摘要

研究一个遗传性凝血因子Ⅴ(FV)缺乏症重型患者的基因缺陷.方法:采用RT-PCR及PCR技术,对先证者FV cDNA序列全长和基因组DNA中第11和第13外显子的序列进行了PCR扩增,PCR产物回收纯化后直接测序.结果:对先证者FV基因组DNA的部分序列的PCR扩增,经DNA测序,发现有两个基因突变位点,其中2863G→A为中性多态性位点,另一个3366C→G为同义突变.对先证者FV cDNA序列全长进行分段扩增均未见目的条带.结论:推测先证者FV缺乏可能为FV基因某种新的突变导致mRNA不稳定或转录调控异常所致.