肝移植治疗先天性高氨血症的研究进展

摘要

先天性高氨血症是一种较为少见的先天性代谢异常疾病，是指由于尿素合成的先天性代谢异常，导致血氨增高，最终造成神经系统功能损害的疾病。此病较为少见，病因多样，其中以尿素循环（鸟氨酸循环）中酶的先天性缺陷为多见。本文主要针对先天性高氨血症的病因和治疗方法尤其是肝移植等方面作一简要的探讨，以期为临床工作提供参考。1先天性高氨血症的病因及危害先天性高氨血症最常见的病因是尿素循环障碍，指由于遗传或基因突变，尿素生成过程中的某种酶缺乏，导致尿素循环不能完成，血氨不能转化为尿素排出体外，进而出现血氨升高，引起一系列临床改变。