微滴数字PCR与ARMS法检测非小细胞肺癌EGFR和EML4-ALK基因的结果比较

摘要

cqvip:目的探讨微滴数字PCR技术在非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因与棘皮动物微管相关类蛋白4/间变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因联合检测中的应用价值。方法应用突变扩增阻滞系统(ARMS)法和微滴数字PCR(ddPCR)法同时检测73例NSCLC患者石蜡组织样本中EGFR基因和EML4-ALK融合基因的表达情况,并分析这两种检测方法的一致性。结果在73例NSCLC标本中,ARMS法检测EGFR基因的总突变率为43.84%(32/73),ddPCR法的总突变率为49.32%(36/73),两种检测方法具有高度一致性(K值=0.890,P<0.05)。在73例NSCLC标本中,ARMS法和ddPCR法检测EML4-ALK融合基因的总突变率均为5.48%(4/73),两种检测方法结果完全一致。有6例标本两种检测方法的结果不相符,其中2例标本ARMS法检测为阴性,ddPCR法检测为Exon 18-G719X位点阳性;2例标本ARMS法检测为阴性,ddPCR法检测为Exon 20-T790M位点阳性;1例标本ARMS法检测为Exon 19-del阳性,ddPCR法检测为19-del+T790M双重突变阳性;1例标本ARMS法检测为Exon 21-L858R阳性,ddPCR法检测为L858R+T790M双重突变阳性。EML4-ALK融合基因在两种检测方法中突变率均为5.48%(4/73)。两种方法均未检出EGFR和EML4-ALK基因的共存突变。结论 ddPCR技术在EGFR和EML4-ALK基因的联合检测方面具有良好的临床应用价值。