微滴式数字PCR技术检测非小细胞肺癌患者外周血rEGFR基因突变

摘要

目的 分析微滴式数字PCR技术(droplet digital PCR,ddPCR)在非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者外周血EGFR基因突变检测中的应用价值.方法 采用ddPCR法与扩增阻滞突变系统技术(amplification refractory mutation system,ARMS)分别检测58例NSCLC患者及TKI治疗后耐药患者20例外周血EGFR基因突变,Kappa检验验证ddPCR法检测EGFR基因突变结果与ARMS法的一致性,并对检测结果进行分析比较.结果 ARMS法检测EGFR基因突变共检出34例患者,其中双突变患者5例,ddPCR法共检出38例患者,其中双突变患者10例;两者Kappa值=0.72,阳性一致率为97.50％,阴性一致率为72.73％,总一致率为86.30％;ddPCR法检测接受TKI治疗患者的20外显子p.T790M位点突变检出率为50.00％(10/20),而无TKI用药史患者均未检出;ddPCR法检出突变丰度<1％的突变位点占总突变位点的29.17％(14/48),ARMS法仅检出其中的35.71％(5/14).结论 ddPCR法与ARMS法相比具有更高敏感性,且可绝对定量,EGFR基因突变的检出率更高.