维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因R111X 纯合子突变分析一例

摘要

＜正＞ 患儿,女,维吾尔族,11岁,初诊时头发黄而无光泽,皮肤白皙,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳需由他人搀扶,肌张力增高,胆小,注意力不集中,身体及尿液中有强烈的鼠臭味。尿液三氯化铁试验呈强阳性。患儿无同胞兄妹,其父母身体健康,均无遗传病史。留取患儿及父母血液,分别测定血苯丙氨酸浓度,患儿为1260μmoL/L、父