高通量测序技术检测复发性流产患者染色体微粒缺失的价值及影响因素观察

摘要

目的 探讨高通量测序技术(NGS)检测复发性流产产妇染色体微粒缺失的价值及影响因素.方法 选取我院2018年6月～2019年6月妇产科收治的124例复发性流产产妇纳入研究对象,所有产妇入院后均行G显带染色体核型分析及NGS检测,统计G显带染色体核型分析及NGS检测结果后行一致性分析,检验NGS检测复发性流产产妇染色体异常的准确性,随后依据NGS检测结果将124例复发性流产产妇分为染色体异常组(n=47)与染色体正常组(n=77),分析两组产妇年龄、胎停孕周、流产次数、身体质量指数差异,将两组产妇有差异的信息行量化赋值后行多因素Logistic回归分析,明确染色体异常的影响因素.结果 124例复发性流产产妇流产组织阳性标本33.87％(51/124),阴性标本62.10％(73/124);阳性标本中染色体结构异常5.88％(3/51),均为染色体结构缺失;阳性标本中染色体非整体倍体86.27％(44/51),124例复发性流产产妇流产组织阳性标本33.87％(47/124),阴性标本62.10％(77/124);阳性标本中染色体结构异常6.38％(3/47),均为染色体结构缺失;阳性标本中染色体非整体倍体93.62％(44/47),分别为22、X、16、21、15、3号染色体,占比分别为34.09％(15/44)、15.91％(7/44)、25.00％(11/44)、9.09％(4/44)、9.09％(4/44)、6.82％(3/44).124例复发性流产产妇G显带染色体核型正常70.96％(88/124),异常29.03％(36/124),其中染色体核型异常分别为X、22、16、21号染色体,占比分别为36.11％(10/36)、36.11％(10/36)、22.22％(8/36)、22.22％(8/36).经一致性分析,NGS检测复发性流产产妇染色体异常的灵敏度为89.47％,特异度为92.54％,准确率为91.13％,Kappa=0.821.经一致性分析,NGS检测复发性流产产妇染色体异常的灵敏度为82.46％,特异度为86.57％,准确率为84.68％,Kappa=0.691.染色体异常组年龄>35岁、流产次数≥4次产妇显著多于染色体正常组,差异有统计学意义(P35岁是染色体异常的影响因素.结论 NGS检测能够对复发性流产产妇染色体微粒缺失进行评估,而年龄>35岁则是染色体异常的重要原因.