多重DNA拷贝数检测、染色体微阵列分析及高通量测序技术用于检测流产绒毛染色体的研究

摘要

目的： 比较多重DNA拷贝数检测、染色体微阵列分析及高通量测序三种技术在检测流产绒毛染色体异常的检出率，讨论这三种方法用以检测流产绒毛染色体的优点与局限性，为临床检测流产绒毛染色体的方法选择提供实验数据。 方法： 收集2015年9月7日至2018年3月28日因自然流产就诊于苏州市立医院本部生殖中心的943例患者，在知情同意的情况下对其流产绒毛组织进行染色体检测，同时记录患者的基本情况，采用多重DNA拷贝数检测技术对745例自然流产患者进行流产绒毛样本检测，采用染色体微阵列分析技术对88例自然流产患者进行绒毛样本检测，采用高通量测序技术对99例患者进行绒毛样本检测。比较三种方法的染色体异常检出率的差异，应用SPSS25.0软件进行统计学分析，P＜0.05具有统计学意义。 结果： 1.应用多重DNA拷贝数检测技术对745例自然流产患者进行流产绒毛样本检测，检测出异常染色体347例，占46.58%（347/745）。常染色体异常283例，占所有染色体异常的81.56%（283/347），其中非整倍体异常267例，染色体部分缺失与重复15例，检出率为2.01%（15/745），另有嵌合1例。在检测出的常染色体非整倍异常中，以16三体最多，占23.34%（81/347）。性染色体异常48例，占13.83%（48/347）。异常包括非整倍体异常37例，其中嵌合16例。性染色体及常染色体均异常11例，占3.17%（11/347）。另外，还检测出三倍体异常5例。 2.应用染色体微阵列分析技术对88例自然流产患者进行绒毛样本检测，检测出染色体异常51例，占57.95%（51/88）。所有染色体异常中包括常染色体异常36例，占70.59%(36/51)，其中非整倍体异常23例，嵌合8例，微缺失与微重复5例。检测出三倍体异常8例，性染色体异常5例，其中非整倍体异常3例，嵌合1例，另有微缺失1例。异常染色体中还包括性染色体及常染色体均异常1例，X染色体和4号染色体同时增加。此外，还检测到单亲二倍体（uniparental disomy，UPD）1例。 3.应用高通量测序技术对99例自然流产患者进行绒毛样本检测，检测出染色体异常58例，占58.59%（58/99）。染色体异常包括常染色体异常44例，占所有异常的75.86%（44/58），其中非整倍体异常34例，微缺失与微重复9例，检出率为9.09%（9/99），另有嵌合1例。检测出性染色体异常10例，占所有异常的17.24%（10/58），其中非整倍体异常9例，嵌合1例，另检测出三倍体异常4例。 结论： 1.绒毛染色体异常是导致自然流产的主要原因，非整倍体异常是自然流产中最常见的染色体异常类型。 2.多重DNA拷贝数检测、染色体微阵列分析、高通量测序三种检测技术的染色体异常检出率中存在差异，高通量测序的染色体异常检出率最高，绒毛染色体非整倍体异常检出率无明显差异。 3.染色体微阵列分析、高通量测序技术的染色体微缺失及微重复的检出率高于多重DNA拷贝数检测。 4.在临床工作中，根据检测的目的及实验室条件以及病人的意愿选择合适的检测方法至关重要。

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