抚州地区2017年至2020年新生儿主要遗传代谢病筛查、诊疗等情况分析

摘要

目的分析抚州地区2017年至2020年新生儿主要遗传代谢病筛查、诊疗等情况。方法回顾性分析抚州市新生儿疾病筛查中心2017年至2020年间新生儿遗传病筛查资料,探讨抚州地区主要遗传代谢病发病情况及抚州地区先天性甲状腺功能减低症、(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况及诊疗随访效果。结果2017年至2020年共筛查新生儿146577例,活产数及筛查数呈逐年下降趋势,2017至2019年筛查率呈逐年上升趋势,2020年有所降低,4年间的筛查率比较,差异有统计学意义(P0.05);PKU的初筛阳性率和确诊率比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论通过新生儿筛查可做到及时筛查、尽早诊断、尽快治疗,避免因CH、PKU导致的智力低下,为进一步提高抚州地区新生儿生命健康质量提供依据和参考。