抚州地区新生儿主要遗传代谢病筛查结果分析研究

摘要

目的 通过对抚州市新生儿疾病筛查中心2019年7月-2020年12月间新生儿主要遗传代谢病,即先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothy-roidism,CH)和苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的筛查结果进行分析,探讨抚州地区新生儿主要遗传代谢病在不同性别、出生体重、胎龄及胎数情况下的发病情况.方法 出生72h～7d之内的新生儿采集足跟血片,分别采用时间分辨荧光免疫分析法和荧光分析法检测干血片中促甲状腺素(Thyroid-stimulating hormone,TSH)和苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)的浓度,将检测不通过的新生儿召回,进行进一步检查.整理所有筛查结果,并进一步分析不同性别、出生体重、胎龄及胎数情况下新生儿CH及PKU发病差异情况.结果 2019年7月-2020年12月共筛查新生儿46945例,CH筛查阳性318例,40例被确诊为CH,确诊率为12.6％,发病率为0.09％(1/1174);PKU筛查阳性91例,5例被确诊为PKU,确诊率为5.5％,发病率为0.01％(1/9389).不同性别CH、PKU患儿的发病差异具有统计学意义(分别为t=-25.627,P<0.05和t=-5.705,P<0.05);CH患儿在不同出生体重范围内的发病差异具有统计学意义(F=87.037,P<0.05);PKU患儿出生体重均在2.5～<4.0Kg范围内,未进行出生体重统计学比较;CH患儿在不同胎龄范围内的发病差异具有统计学意义(t=-59.663,P<0.05);PKU患儿胎龄均在37～<42周范围内,未进行胎龄统计学比较;CH和PKU患儿均为单胎,未进行胎数统计学比较.结论 新生儿主要遗传代谢病筛查可帮助先天性CH及PKU新生儿实现尽早诊断、尽快治疗,降低新生儿不可逆智力低下发生率,尤其是针对出生体重低、胎龄小新生儿应予以重点筛查和及时干预,从而提高抚州地区新生儿的生命健康质量.