家族性高三酰甘油血症的遗传因素

李文龙; 裴卫东

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家族性高三酰甘油血症的遗传因素

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家族性高三酰甘油血症(FHTG)是一种家族性的以TG显著升高为特征的常染色体显性遗传疾病,血液中高水平的TG是心血管疾病的重要危险因素.目前认为FHTG是复杂的多基因病.多种因素可以导致高三酰甘油血症,包括遗传因素和环境因素.FHTG的主要候选基因为脂蛋白酯酶(LPL)基因,该基因具有200多种突变.其他的遗传因素包括apoC-Ⅲ、apoE、apoC-Ⅰ、apoC-Ⅱ等.遗传筛查有利于FHTG的诊断和治疗.

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来源
《医学综述》|2009年第15期|2241-2244|共4页
作者
李文龙; 裴卫东;
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作者单位

北京协和医学院,中国医学科学院,阜外心血管病医院心衰中心,北京,100037;

北京协和医学院,中国医学科学院,阜外心血管病医院心衰中心,北京,100037;

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正文语种 chi
中图分类心脏疾病;
关键词
家族性高三酰甘油血症; 脂蛋白酯酶; 载脂蛋白C-Ⅱ; 载脂蛋白C-Ⅲ; 突变;

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