4427例羊7水产前诊断结果分析

摘要

目的:探讨有产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型异常情况。方法:2019年在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的4427例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺羊水查染色体核型,通过产前诊断指征及核型结果进行统计分析。结果:4427例高危孕妇中检出异常核型245例,异常检出率5.53%。其中21三体54例(22.04%),18三体12例(4.90%),13三体4例(1.63%),特纳综合征5例(2.04%),超雌综合征2例(0.82%),克氏综合征9例(3.67%),超雄综合征3例(1.22%),衍生染色体8例(3.27%),易位18例(7.35%),倒位84例(34.29%),缺失6例(2.45%),重复、插入、标记染色体各1例俗占0.41%),嵌合体37例(15.10%)。结论:具有产前诊断指征的孕妇胎儿染色体异常核型检出率高,应及时行产前诊断及遗传咨询,预防新生儿出生缺陷。