泰国缺失型α地中海贫血的基因分析及产前诊断

摘要

cqvip:目的:通过分析--THAI缺失型α地贫的筛查、基因检测、产前诊断及妊娠结局情况,旨在减少重型α地贫的漏诊和中间型α地贫患儿的出生.方法:选取2018年1月~2018年12月来我院就诊并进行地贫筛查和地贫基因诊断且地贫筛查结果一方或双阳性的1543对育龄夫妇作为研究对象.经地贫筛查及常见23种地贫基因检测后进行遗传咨询,若地贫基因检测结果与地贫筛查结果不符的,行地贫基因301型检测.分析1543对夫妇地贫检出及α地贫基因型构成情况,比较--THAI型α地贫人群与常见α地贫基因型人群相关指标水平,分析至少一方携带--THAI基因夫妇地贫产前诊断及妊娠结局情况.结果:1543对一方或双方筛查阳性育龄夫妇共检出α地贫976例,其中检出的α地贫中,--SEA、-α3.7、-α4.2等三种型别检出率最高;--THAI、ααQS检出率为0.23%、0.39%.αα/--THAI型α地贫人群MCV、MCH水平低于-α3.7/-α3.7型人群(均P<0.05).至少一方携带--THAI基因的7对夫妇中,需进一步做产前诊断的有3对,占比为42.86%,其中有一对产前诊断结果为巴氏水肿胎须终止妊娠,占比为14.29%;不需产前诊断的有4对,占比为57.14%.结论:--THAI缺失型α地贫存在一定的发生机率,应加强实验室与临床医生之间的联系,若发现常见地贫基因检测结果与地贫筛查结果不符时,应考虑存在--THAI缺失型α地贫的可能性,以避免漏诊.--THAI缺失型α地贫基因检测,有助于重型α地贫胎儿的早期诊断,能有效减少重型α地贫的漏诊和中间型地贫患儿的出生,对降低出生缺陷发生率,提高人口素质具有重要的意义.